基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征,多发性囊性肿瘤病,Ward综合征,Gorlin-Goltz综合征,Hermans-Horzberg综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Multiplebasalcellnevussyndrome),痣样基底细胞癌综合征(Nevoidbasalcellcarcinomasyndrome),痣样基底细胞瘤综合征(Nevoidbasaliomasyndrome)这种综合征是一种常染色体显性遗传疾病,涉及多种器官。
基底细胞痣综合征
基底细胞痣综合征已知有6个主要器官系统,包括皮肤、骨骼、眼睛、神经和生殖,约38种异常,其中基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最常见。
1.皮肤变化:如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。在儿童或青肿、脂肪瘤、纤维瘤等多发性痣基底细胞癌或皮肤良性囊肿和肿瘤。
2.足底和手掌皮肤角化不良:儿童和青春期常见足底和手掌皮肤角化不良,数量多,直径0.1~0.3cm。由于皮肤角质缺陷。毛细血管扩张,所以是红色的,压力变白。原因是表皮基底细胞在角质形成过程中分化为棘细胞和酶功能缺陷。
3.多发性颌骨囊肿:以下颌骨多见。这是X线检查最突出的临床表现。
4.骨骼系统异常:包括肋骨分叉、手掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨结合等。
5.其他:可能有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷。患有这种症状的患者对辐射诱导的癌症特别敏感。部分患者在辐射治疗后6个月~3年内,多处基底细胞癌发生在照射区,紫外线照射24h后,诱发的SCE与正常人相比,增加的频率可能是由于患者细胞引起的致癌物DNA由于缺乏正常的修复能力,因此,在诊断和治疗本病患者时,应尽量避免X线或紫外线辐射,以减少诱发癌变。
基底细胞痣综合征能做试管婴儿吗?
如今,由于辅助生殖技术的发展,基底细胞痣综合征患者已经能够利用试管婴儿技术获得自己的健康宝宝。
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